La amiloidosis cardíaca es una enfermedad rara que provoca una alteración en la estructura y el funcionamiento del corazón. Está considerada como una de las primeras causas de muerte en España; representa el 3% de todos los ingresos hospitalarios y el 2,5% del coste de la asistencia sanitaria. Uno de los principales problemas a los que se enfrentan los médicos es la dificultad de detectarla precozmente, ya que se calcula que entre un 15% y un 20% de los afectados por la enfermedad está sin diagnosticar.

Para un mejor diagnóstico y su detección precoz, desde la Fundación San Juan de Dios (FSJD) han puesto en marcha una investigación, junto al Hospital San Juan de Dios de León y Sopra Steria, para aplicar técnicas de Inteligencia Artificial.

En una primera etapa, iniciada en el año 2019, se desarrollaron modelos diagnósticos y predictivos para la detección de casos infradiagnosticados utilizando los datos de 10 años de historias clínicas electrónicas completamente anonimizadas.

En total, la plataforma trabajó con datos de cerca de 16.000 pacientes. Mediante la aplicación de big data, algoritmos de aprendizaje personalizado y procesamiento de lenguaje natural, se procedió al análisis de los textos libres de esas historias. Así, se extrajo una muestra de personas con fallo cardíaco, por ser un diagnóstico relevante para la amiloidosis.

Los 50 casos detectados serán evaluados por facultativos del Servicio de Geriatría del hospital con el fin de validar el algoritmo y así verificar el diagnóstico actual de la enfermedad.

Los niveles de detección en esta primera fase de la investigación muestran que la técnica utilizada es adecuada en procesos de cribado sobre una población concreta. En el caso que nos ocupa, pacientes que han sufrido fallos cardíacos. Además, gracias a este proyecto, se ha conseguido automatizar gran parte de las pruebas y diagnósticos.

En la primera fase se partió de la identificación de términos de lenguaje natural recogidos en sesiones con expertos del ámbito clínico y ligados al diagnóstico de la enfermedad. En una segunda fase, apuestan por la identificación de nuevos términos en texto no estructurado ampliando el análisis con las anotaciones libres del personal de enfermería o las realizadas durante las hospitalizaciones esperando con ello lograr mejores resultados aún y perfeccionar el algoritmo.